Une malformation de l'appareil génital peut être découverte à la naissance, dans l'enfance, ou plus tardivement devant une aménorrhée primaire ou une infertilité. La démarche associe caractérisation précise de l'anomalie, recherche de malformations associées et accompagnement de l'annonce.
Diagnostics à ne pas manquer
Ambiguïté sexuelle néonatale par bloc en 21-hydroxylase avec risque de perte de sel : urgence endocrinienne néonatale
Malformation utéro-vaginale obstructive avec hématocolpos, douleurs pelviennes cycliques sans règles à la puberté
Malformation associée à une agénésie rénale nécessitant un bilan urologique complet
Causes fréquentes
Hypospadias mineur
Utérus cloisonné ou bicorne découvert lors d'un bilan d'infertilité
Hymen imperforé découvert à la puberté
Cryptorchidie
Drapeaux rouges
Ambiguïté sexuelle néonatale
Douleurs pelviennes cycliques sans règles chez l'adolescente
Perte de sel néonatale (vomissements, déshydratation)
… et 1 autre dans la fiche complète.
Dans la fiche complète
La fiche « Découverte d'une malformation de l'appareil génital » de SimECOS détaille aussi 6 questions d'interrogatoire ciblées, 4 gestes d'examen clinique attendus, les examens complémentaires par ordre d'intention, la conduite à tenir en 4 étapes, 4 conseils spécifiques à l'épreuve ECOS — alignés sur les fiches LiSA et le référentiel R2C.