Le dépistage néonatal systématique est un programme national réalisé chez tout nouveau-né entre 48 et 72 heures de vie, par prélèvement sanguin au talon, permettant de détecter précocement plusieurs maladies rares graves dont un traitement débuté tôt améliore considérablement le pronostic.
Diagnostics à ne pas manquer
Prélèvement non réalisé, ou réalisé trop tôt ou trop tard, exposant à un faux négatif
Résultat pathologique non communiqué à temps aux parents, retardant la prise en charge d'une maladie curable en urgence
Refus parental non tracé dans le dossier
Causes fréquentes
Dépistage négatif rassurant, situation la plus fréquente
Résultat limite nécessitant un second prélèvement
Dépistage positif nécessitant une prise en charge spécialisée urgente
Drapeaux rouges
Résultat positif pour une pathologie à risque vital immédiat, comme l'hyperplasie congénitale des surrénales
Retard de prélèvement au-delà du délai recommandé
Absence de recueil du consentement parental
Dans la fiche complète
La fiche « Dépistage néonatal systématique » de SimECOS détaille aussi 4 questions d'interrogatoire ciblées, 3 gestes d'examen clinique attendus, les examens complémentaires par ordre d'intention, la conduite à tenir en 6 étapes, 4 conseils spécifiques à l'épreuve ECOS — alignés sur les fiches LiSA et le référentiel R2C.