Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé systématiquement à toute femme enceinte, quel que soit son âge, dans le cadre d'une démarche d'information et de consentement éclairé. Il combine une mesure échographique et des marqueurs sériques maternels afin de calculer un risque individuel, sans être un examen diagnostique.
Diagnostics à ne pas manquer
Proposition du dépistage non faite ou consentement non recueilli, alors qu'il s'agit d'une obligation légale d'information
Résultat à risque élevé non suivi d'une proposition de confirmation diagnostique
Délai dépassant les délais légaux d'accès à une interruption médicale de grossesse en cas de diagnostic positif
Causes fréquentes
Dépistage combiné du premier trimestre avec risque faible, rassurant
Résultat à risque intermédiaire nécessitant un DPNI
Résultat à risque élevé nécessitant un caryotype fœtal
Drapeaux rouges
Clarté nucale très augmentée
Risque calculé élevé nécessitant une discussion rapide d'un prélèvement invasif
Anomalie morphologique associée à l'échographie
… et 1 autre dans la fiche complète.
Dans la fiche complète
La fiche « Dépistage prénatal de la trisomie 21 » de SimECOS détaille aussi 4 questions d'interrogatoire ciblées, 3 gestes d'examen clinique attendus, les examens complémentaires par ordre d'intention, la conduite à tenir en 6 étapes, 4 conseils spécifiques à l'épreuve ECOS — alignés sur les fiches LiSA et le référentiel R2C.