La suspicion de thrombophilie se pose devant un ou plusieurs événements thromboemboliques évocateurs, récidivants, survenus à un âge jeune, sans facteur déclenchant, ou de localisation atypique, ou devant des antécédents familiaux marqués. La démarche vise à décider si un bilan de thrombophilie est indiqué, sans en élargir les indications inutilement, et à en tirer les conséquences sur la durée et l'intensité de l'anticoagulation.
Diagnostics à ne pas manquer
Thrombose veineuse profonde ou embolie pulmonaire évolutive non encore traitée : anticoagulation curative immédiate avant tout bilan
Syndrome des antiphospholipides avec événements thrombotiques répétés : prise en charge spécifique et anticoagulation au long cours
Thrombophilie sévère, déficit en antithrombine ou forme homozygote, avec risque hémorragique lié au traitement : avis spécialisé
Causes fréquentes
Thrombose veineuse provoquée par un facteur déclenchant évident (chirurgie, immobilisation, contraception œstroprogestative)
Mutation hétérozygote du facteur V Leiden ou du facteur II, de pénétrance variable
Antécédents familiaux de thrombose veineuse sans caractère franchement évocateur
Demande de bilan par anxiété familiale sans indication formelle
Drapeaux rouges
Thrombose veineuse profonde proximale ou embolie pulmonaire non traitée
Localisation atypique de la thrombose (splanchnique, cérébrale)
Thromboses récidivantes malgré anticoagulation bien conduite
… et 1 autre dans la fiche complète.
Dans la fiche complète
La fiche « Prise en charge d'une suspicion de thrombophilie » de SimECOS détaille aussi 6 questions d'interrogatoire ciblées, 3 gestes d'examen clinique attendus, les examens complémentaires par ordre d'intention, la conduite à tenir en 6 étapes, 4 conseils spécifiques à l'épreuve ECOS — alignés sur les fiches LiSA et le référentiel R2C.